【臨床背景】
地貧是世界最常見(jiàn)的人類(lèi)單基因遺傳性血液病之一，全球大約 4.83%的人群攜帶地貧基因，每年有 50 萬(wàn)重型地貧新生兒出生，我國(guó)長(zhǎng)江以南各省是地貧高發(fā)區(qū)。目前造血干細(xì)胞移植是根治地貧的唯一方法，但難以找到合適配型，做好婚檢、孕檢、產(chǎn)檢是預(yù)防重型地貧患兒出生最有效的措施。
【地貧的癥狀】
地中海貧血(簡(jiǎn)稱(chēng)”地貧”)，是由于遺傳基因發(fā)生缺陷，導(dǎo)致紅細(xì)胞血紅蛋白合成異常，紅細(xì)胞容易破裂，壽命縮短，引起溶血性貧血，是我國(guó)南方常見(jiàn)和危害較大的遺傳病之一。常見(jiàn)的地貧類(lèi)型:α-地貧和β-地貧。根據(jù)病情的輕重，又可分為:重型、中間型、輕型、靜止型。
【產(chǎn)品介紹】
地中海貧血基因檢測(cè)試劑盒(微陣列芯片法)采用多重等位基因特異性 PCR 與通用芯片的技術(shù)對(duì)中國(guó)人最常見(jiàn)的地中海貧血基因突變位點(diǎn)及缺失片段進(jìn)行檢測(cè)。可一次性同時(shí)完成 α- 和 β- 地中海貧血基因共 25 種突變的檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果可以輔助臨床診斷，也可用于流行病學(xué)調(diào)查、婚 檢及新生兒檢測(cè)等領(lǐng)域。
【檢測(cè)內(nèi)容】
【檢測(cè)流程】
【技術(shù)優(yōu)勢(shì)】
【適用人群】
☆ 有地貧家族史的群體
☆ 配偶是地貧攜帶者或患者的群體
☆ 地貧高發(fā)地區(qū)的群體
☆ 關(guān)注婚前、孕前、產(chǎn)前健康檢測(cè)的群體
【檢測(cè)周期】
從樣本質(zhì)檢合格到報(bào)告發(fā)送，3個(gè)工作日出報(bào)告
